Hæmofili (blødersygdom)

Disse oplysninger er alene henvendt til sundhedspersonale.

Mennesker med blødersygdom bløder ikke mere eller hurtigere end raske personer, men de bløder i længere tid og kan rammes af spontane indre blødninger.

Blødersygdom er en usædvanlig genetisk koagulationssygdom, som mest rammer mænd. Mennesker med blødersygdom har ikke tilstrækkeligt af eller mangler helt et af de forskellige koagulationsproteiner, som normalt findes i blodet.

De to mest almindelige typer af blødersygdom er Hæmofili A og Hæmofili B. Hæmofili A er, når koagulationsfaktor VIII findes i små mængder eller helt mangler. Hæmofili B er, når koagulationsfaktor IX findes i små mængder eller helt mangler. De fleste af de mennesker, som har blødersygdom, er mænd, der har arvet sygdommen. Kvinder kan være raske bærere, men har sædvanligvis ingen symptomer. I 30 procent af tilfældene er der ingen tidligere i slægten, som er ramt, selvom det er en genetisk sygdom. I disse tilfælde kan moderen være bærer af genet for blødersygdom uden at vide det, eller også er der sket en spontant genmutation. Standardbehandlingen til blødere er regelmæssig tilførsel af den manglende koagulationsfaktor for på den måde at kontrollere eller forhindre blødninger.

• Til toppen

De største fremskridt inden for behandling af blødersygdom er sket i de sidste fire årtier. Baxter introducerede det første kommercielle faktorkoncentrat fra blodplasma i midten af 1960'erne. Da man kunne koncentrere denne faktor til behandling af blødere, førte det til en stor forbedring for patienterne i forhold til de tidligere, mindre koncentrerede lægemidler.

I begyndelsen af 1970'erne blev hjemmebehandling for blødersygdom mulig for flere patienter. Dermed fik patienterne større frihed pga. færre sygehusbesøg.

Rekombinant DNA-teknik (genteknik) og opdagelsen af de gener, som styrer produktionen af faktor VIII og IX, har bidraget til udviklingen af rekombinante faktorkoncentrater, hvor det ikke er nødvendigt at benytte blodplasma ved fremstillingen.

• Til toppen

Baxter har i mange år gjort fremskridt med hensyn til innovation og støtte ved behandling af blødersygdom

• 1966 - første faktor VIII-koncentrat tilgængeligt fra Baxter
• 1979 - Baxter introducerer det første anti-inhibitor-koagulationskompleks til mennesker med inhibitorer mod faktor VIII
• 1983 - Baxter introducerer det første varmebehandlede faktor VIII-koncentrat i USA
• 1987 - Baxter indleder det første kliniske forsøg med rekombinant faktor VIII-koncentrat
• 1988 - Baxter introducerer det første monoklont rensede faktor VIII-koncentrat med virusinaktivering
• 1992 - Baxter introducerer det første rekombinante faktor VIII-koncentrat
• 1999 - Baxter introducerer det første rekombinante, proteinfrie faktor IX-koncentrat i Europa
• 2001 - Baxter introducerer det første protein C-koncentrat
• 2003 - Baxter introducerer en ny kategori af rekombinant faktor VIII-koncentrat i USA
• 2004 - Baxter introducerer en ny kategori af rekombinant faktor VIII-koncentrat i Europa
  

• Til toppen

Behandlingen ved blødersygdom afhænger af sygdommens sværhedsgrad og patientens almene tilstand.

Hos patienter med mild hæmofili kræves der oftest kun behandling ved et kirurgisk indgreb eller ved blødning i forbindelse med et kirurgisk indgreb. Der findes lægemidler, som kan stimulere leveren til at producere flere koagulationsfaktorer. Dette kan i nogle tilfælde være tilstrækkeligt til at kontrollere blødninger.

Symptomerne ved svær hæmofili er først og fremmest blødninger i muskler og led såsom knæ, albuer og ankler. Blødningerne er meget smertefulde og kan, hvis de ikke behandles, være livstruende og forårsage varige skader i ledkapsler, ledbrusk og knogler.

Den eneste behandling til mennesker med middelsvær eller svær hæmofili er tilførsel af den manglende koagulationsfaktor direkte i patientens blod. Behandlingen kan enten forebygge eller minimere følgerne af blødninger, hvilket gør, at patienten slipper for smerter og komplikationer. Hæmofili A behandles med faktor VIII-koncentrat, og Hæmofili B behandles med faktor IX-koncentrat.

Ved behovsbehandling injiceres der koagulationsfaktor under en blødningsperiode eller for at kontrollere en blødning ved operation. En potentiel ulempe er, at visse blødninger kan være små og derfor ikke giver symptomer, men alligevel forårsager stor skade. For sent opstart af behandling af blødninger kan også give ledskader. For mange ældre patienter, som er født, før der blev udviklet moderne behandlingsmetoder, har dette forårsaget svære ledskader og behov for ledproteser.

For at mindske ulemperne ved behovsbehandling er der introduceret forebyggende behandling (profylakse). Målet ved jævnligt at injicere koagulationsfaktorer med henblik på forebyggelse er at holde et højt niveau av koagulationsfaktor i blodet for at forhindre, at der opstår blødning og eventuelle skader. Andre fordele ved forebyggende behandling er, at det giver patienten mulighed for øget livskvalitet og for at kunne behandle sig selv i hjemmet i stedet for jævnligt at skulle på sygehuset.

Til Hæmofili A-patienter gives injektioner sædvanligvis tre gange/uge.
Til Hæmofili B-patienter gives injektioner sædvanligvis to gange/uge.

De koagulationsfaktorer, der skal bruges til behandlingen, findes i humant blod. I mange år er humant blod blevet anvendt som grundmateriale. Fra blodet separeres plasma, der indeholder proteiner som antistoffer, albumin og alle de faktorer, der skal bruges til normal koagulation.

I 1960'erne udviklede man teknikker til at isolere enkelte proteiner fra blodplasma og rense dem for at fremstille lægemidler. Koagulationsfaktorer, som er fremstillet på denne måde, kaldes plasmafremstillede. I de første år var sikkerheden for, at der ikke blev overført smitstoffer, ikke så høj som i dag. Virussikkerheden blev bedre ved udvælgelse af bloddonorer og videreudvikling af produktionsteknikkerne med reduktion og inaktivering af de virus, som forårsagede disse sygdomme.

For at eliminere risikoen for blodsygdomme samt sørge for en bedre leveringssikkerhed er der udviklet genteknologiske faktor VIII- og faktor IX-produkter. De koagulationsfaktorer, som er fremstillet på denne måde, indeholder kun små mængder af humant protein, hvilket yderligere mindsker risikoen for overførsel af virus.

• Til toppen