Blødersygdom (hæmofili)

Blødersygdom (hæmofili)
Blødersygdom er en sjælden genetisk koagulationssygdom, som primært rammer mænd. Mennesker med blødersygdom har ikke en tilstrækkelig mængde af eller mangler helt et af de forskellige koagulationsproteiner, som normalt findes i blodet.

De to mest almindelige former for blødersygdom er hæmofili A og hæmofili B. Hæmofili A opstår, når koagulationsfaktor VIII kun findes i små mængder eller mangler helt. Hæmofili B opstår, når koagulationsfaktor IX kun findes i små mængder eller mangler helt. De fleste mennesker med blødersygdom er mænd, som har arvet sygdommen. Kvinder kan være raske bærere, men har normalt ingen symptomer. I 30% af tilfældene findes sygdommen ikke tidligere i familien, selv om det er en genetisk sygdom. I disse tilfælde kan moderen være bærer af genet for blødersygdom uden at vide det, eller der kan være sket en spontan genmutation.

Standardbehandlingen af blødersygdom er regelmæssig tilførsel af den manglende koagulationsfaktor med henblik på at kontrollere eller forhindre en blødning.

Trombofili omfatter alle de tilstande, hvor blodet har øget tendens til at koagulere (størkne). Dette kan medføre dannelse af blodpropper (tromboser).
Der kan være flere årsager til dette:

• Overskud af koagulationsfaktorer
• Overskud af trombocytter (blodplader)
• Mangel på antikoagulanter

Ud over en naturlig eller arvelig afvigelse kan visse medicinske tilstande føre til øget tendens til dannelse af blodpropper. Cancer, hjertesygdomme forårsaget af forhøjet kolesterol og særlige kombinationer af lægemidler kan medføre, at blodet har større tendens til at koagulere end normalt.

I sjældne tilfælde har nogle mennesker en naturlig mangel på specifikke blodproteiner, som skal forhindre dannelse af blodpropper, f.eks. antitrombin III, protein C eller protein S. Disse mangler er svære at behandle effektivt, og mange af disse patienter er blevet alvorligt skadet allerede i fosterstadiet.

De største fremskridt inden for behandling af blødersygdom er sket inden for de seneste 40 år. Baxter lancerede det første kommercielle faktorkoncentrat fremstillet af blodplasma i midten af 1960'erne. Muligheden for at koncentrere denne faktor til behandling af blødersygdom førte til en stor forbedring for patienterne i forhold til de tidligere mindre koncentrerede lægemidler.

Først i 1970'erne blev det muligt for langt flere patienter med blødersygdom at blive behandlet i eget hjem. De færre hospitalsbesøg gav patienterne større frihed.

Rekombinant DNA-teknik (genteknik) og opdagelsen af de gener, som styrer produktionen af faktor VIII og IX, har bidraget til udviklingen af rekombinante faktorkoncentrater, hvor der ikke kræves blodplasma til fremstillingen.

Baxter har i mange år gjort fremskridt inden for innovation og støtte til behandling af blødersygdom

• 1966 – Første faktor VIII-koncentrat tilgængeligt fra Baxter
• 1979 – Baxter lancerer det første antiinhibitorkoagulationskompleks til mennesker med faktor VIII-inhibitorer
• 1983 – Baxter lancerer det første varmebehandlede faktor VIII-koncentrat i Amerika
• 1987 – Baxter påbegynder det første kliniske forsøg med rekombinant faktor VIII-koncentrat
• 1988 – Baxter lancerer det første monoklonalt oprensede faktor VIII-koncentrat med virusinaktivering
• 1992 – Baxter lancerer det første rekombinante faktor VIII-koncentrat
• 1999 – Baxter lancerer det første rekombinante proteinfrie faktor IX-koncentrat i Europa
• 2001 – Baxter lancerer det første protein C-koncentrat
• 2003 – Baxter lancerer en ny kategori af rekombinant faktor VIII-koncentrat i USA
• 2004 – Baxter lancerer en ny kategori af rekombinant faktor VIII-koncentrat i Europa